Пошук по сайту
Авторизація
Логин:
Пароль:
Регистрация
Забыли свой пароль?
Періодика
Медична інформатика та інженерія
Партнери
Поиск информации по диагнозу / Med And Me Первый украинский нефрологический сайт проф. Д. Иванова Zepter
Технічна підтримка

Вчені знайшли нові мутації, що провокують атрофію мозку





Продовжується підписка на науково-практичний журнал "Медична інформатика та інженерія"
Дізнатися більше...

Світові новини з медицини

Вчені знайшли нові мутації, що провокують атрофію мозку 09.11.2018

Вчені знайшли нові мутації, що провокують атрофію мозку

Ліпофусциноз - рідкісне захворювання, яке призводить до атрофії мозку. І нещодавно співробітники НВЦ дитячої психоневрології та медико-генетичного центру Genotek відкрили нову мутацію, яка призводить до розвитку цієї недуги, пише РІА "Новости". Йдеться про мутації в гені MFSD8.

Вона провокує цілий набір важких порушень в роботі нейронів, пов'язаних зі збоями в функціонуванні лізосом (відповідають за внутрішньоклітинне перетравлювання і секрецію). Так як лізосоми не працюють належним чином, відбувається накопичення ліпофусцину в нейронах. Дана речовина відома також як "пігмент старіння", що зустрічається у всіх тканинах і органах людини. Підсумок накопичення - масова загибель нервових клітин і поступова атрофія мозку.

За словами генетиків, MFSD8 відповідає за перенесення білків та інших молекул усередині лізосом, і його пошкодження теж виводить їх з ладу. Експерти підкреслюють: багато важких хвороб мозку, викликані генетичними мутаціями, що схожі одна на одну. Через це важко поставити діагноз, а лікування в багатьох випадках просто неможливе. Фахівці радять: майбутні батьки повинні проходити тести на наявність подібних мутацій в їх геномі ще до перших спроб зачати.
Джерело: meddaily.ru

Возврат к списку


Новини
17.11.2018  Дієтологи показали, як перемогти небезпечний вісцеральний жир
17.11.2018  Прийом риб'ячого жиру під час вагітності критично важливий, каже аналіз
17.11.2018  Жирний сир дозволяє знизити показники "шкідливого холестерину"
17.11.2018  У Південній Америці виявлено новий суперпродукт, який спалює зайві кілограми
17.11.2018  Кардіологи змінили своє ставлення до червоного м'яса
16.11.2018  Американські вчені пропонують віддати постановку діагнозу штучному інтелекту
16.11.2018  Вчені з Університету Каліфорнії зрозуміли, як ефективно боротися з акне
16.11.2018  Медики поставили діагноз жінці, яка позувала для "Мони Лізи"
16.11.2018  Система редагування генома допоможе зупинити супербактеріі
16.11.2018  Фахівці розповіли, як розпізнати приховану депресію
15.11.2018  Вчені Університету Міннесоти наблизилися до отримання повноцінної заміни оку
15.11.2018  Новий пристрій виробляє максимально точну оцінку стану крові
15.11.2018  Неврологи пролили світло на розвиток аутизму
15.11.2018  Проблеми з диханням під час сну загрожують появою болів в суглобах
15.11.2018  Японський чай визнаний ефективним протираковим засобом
14.11.2018  Велика частина генома людини виявилася марною, показав аналіз
14.11.2018  Вчені запропонували новий спосіб лікування агресивного раку
14.11.2018  Медики будуть вести пацієнтів-сердечників особливим чином
14.11.2018  Брудне повітря призводить до недоумства, заявляють медики
14.11.2018  Новий штам вірусу лихоманки Ебола був виявлений американськими фахівцями
HINARI
PubMed