Пошук по сайту
Авторизація
Логин:
Пароль:
Регистрация
Забыли свой пароль?
Періодика
Медична інформатика та інженерія
Партнери
Поиск информации по диагнозу / Med And Me Первый украинский нефрологический сайт проф. Д. Иванова Zepter
Технічна підтримка

Вчені знайшли нові мутації, що провокують атрофію мозку





Продовжується підписка на науково-практичний журнал "Медична інформатика та інженерія"
Дізнатися більше...

Світові новини з медицини

Вчені знайшли нові мутації, що провокують атрофію мозку 09.11.2018

Вчені знайшли нові мутації, що провокують атрофію мозку

Ліпофусциноз - рідкісне захворювання, яке призводить до атрофії мозку. І нещодавно співробітники НВЦ дитячої психоневрології та медико-генетичного центру Genotek відкрили нову мутацію, яка призводить до розвитку цієї недуги, пише РІА "Новости". Йдеться про мутації в гені MFSD8.

Вона провокує цілий набір важких порушень в роботі нейронів, пов'язаних зі збоями в функціонуванні лізосом (відповідають за внутрішньоклітинне перетравлювання і секрецію). Так як лізосоми не працюють належним чином, відбувається накопичення ліпофусцину в нейронах. Дана речовина відома також як "пігмент старіння", що зустрічається у всіх тканинах і органах людини. Підсумок накопичення - масова загибель нервових клітин і поступова атрофія мозку.

За словами генетиків, MFSD8 відповідає за перенесення білків та інших молекул усередині лізосом, і його пошкодження теж виводить їх з ладу. Експерти підкреслюють: багато важких хвороб мозку, викликані генетичними мутаціями, що схожі одна на одну. Через це важко поставити діагноз, а лікування в багатьох випадках просто неможливе. Фахівці радять: майбутні батьки повинні проходити тести на наявність подібних мутацій в їх геномі ще до перших спроб зачати.
Джерело: meddaily.ru

Возврат к списку


Новини
23.03.2019  Діти повинні "рости на природі", заявляють психологи
23.03.2019  Лікарі порадили підліткам практикувати денний сон
23.03.2019  Експерти знайшли спосіб, що прискорює загоєння спортивних травм
23.03.2019  Якщо бігати по 15 хвилин на день, можна захистити себе від депресії
23.03.2019  Правильні жирні продукти допоможуть прискорити обмін речовин
23.03.2019  Сполуки, що містяться в предметах побуту, шкідливі для сперматозоїдів
23.03.2019  Збільшення сідниць може вилитися в рідкісну форму раку
22.03.2019  Статеві гормони - важливий фактор ризику серцевих недуг
22.03.2019  Унікальна система покаже, які продукти харчування погано перетравлюються
22.03.2019  Раку кишківника можливо запобігти, використовуючи звичайний інсулін
22.03.2019  Дослідники оцінили якість питної води в світі
22.03.2019  Універсальні ліки проти грипу успішно проходять випробування
21.03.2019  Незвичайний імплантат відновлює зв'язки в головному мозку
21.03.2019  Екзоскелет переверне терапію дитячих захворювань
21.03.2019  Онкологи довели безумовну користь певного раціону
21.03.2019  Чай і морква - потужна зброя проти недоумства
21.03.2019  Синтетичні версії з'єднань конопель уповільнюють ріст пухлин
20.03.2019  Завершився один з найбільш незвичайних експериментів в історії
20.03.2019  Зафіксовано другий в історії випадок можливого лікування від ВІЛ
20.03.2019  Вчені випробували новий підхід в боротьбі з алергією
HINARI
PubMed