Пошук по сайту
Авторизація
Логин:
Пароль:
Регистрация
Забыли свой пароль?
Періодика
Медична інформатика та інженерія
Партнери
Поиск информации по диагнозу / Med And Me Первый украинский нефрологический сайт проф. Д. Иванова Zepter
Технічна підтримка

Новини

Вчені знайшли нові мутації, що провокують атрофію мозку 09.11.2018
Ліпофусциноз - рідкісне захворювання, яке призводить до атрофії мозку. І нещодавно співробітники НВЦ дитячої психоневрології та медико-генетичного центру Genotek відкрили нову мутацію, яка призводить до розвитку цієї недуги, пише РІА "Новости". Йдеться про мутації в гені MFSD8.

Вона провокує цілий набір важких порушень в роботі нейронів, пов'язаних зі збоями в функціонуванні лізосом (відповідають за внутрішньоклітинне перетравлювання і секрецію). Так як лізосоми не працюють належним чином, відбувається накопичення ліпофусцину в нейронах. Дана речовина відома також як "пігмент старіння", що зустрічається у всіх тканинах і органах людини. Підсумок накопичення - масова загибель нервових клітин і поступова атрофія мозку.

За словами генетиків, MFSD8 відповідає за перенесення білків та інших молекул усередині лізосом, і його пошкодження теж виводить їх з ладу. Експерти підкреслюють: багато важких хвороб мозку, викликані генетичними мутаціями, що схожі одна на одну. Через це важко поставити діагноз, а лікування в багатьох випадках просто неможливе. Фахівці радять: майбутні батьки повинні проходити тести на наявність подібних мутацій в їх геномі ще до перших спроб зачати.
Джерело: meddaily.ru

Возврат к списку

Новини
16.01.2019  Мозковий чіп - просунутий засіб для людей, які страждають від паралічу
16.01.2019  В Африці стартують офіційні випробування ліків проти лихоманки Ебола
16.01.2019  Інженери представили систему, яка міняє життя сердечників
16.01.2019  У Китаї народилися перші діти з відредагованою ДНК
16.01.2019  Винахідники змогли легко діагностувати у людей перевантаження психіки
15.01.2019  Проблеми з аутоімунними реакціями можуть бути наслідком ожиріння
15.01.2019  Відновити сухожилля стало простіше з новим імплантатом
15.01.2019  У ВІЛ і хвороби Альцгеймера виявилося багато спільного
15.01.2019  Фармакологи тестують унікальні краплі проти менінгіту
15.01.2019  Онкологи з'ясували, коли рак грудей стає по-справжньому смертоносним
14.01.2019  У головному мозку знайшли нову зону, унікальну для людей
14.01.2019  Цукор виявився секретною зброєю проти онкологічних захворювань
14.01.2019  Іноді збільшення грудей може призвести до розвитку рідкісної недуги
14.01.2019  Університет Піттсбурга виявив новий тип допінгу
14.01.2019  Вчені вважають, що зростання числа діабетиків не зупинити
13.01.2019  Доведено безумовна користь куркуми для спортсменів і сердечників
13.01.2019  Правильне харчування - однозначний порятунок від вікових змін мозку
13.01.2019  Університет Вашингтона рекомендує вживати мед кожен день
13.01.2019  Китайські вчені довели виняткову користь зеленого чаю для кісток
13.01.2019  Експерт змінив традиційний погляд на порції фастфуду
HINARI
PubMed