Вчені знайшли механізм, що стоїть за рідкісним захворюванням, що дає страшні набряки

Українська наукова та освітянська спільнота звертається до Вас за підтримкою! Докладніше>>>

The Ukrainian scientific and educational community is turning to you for support! More details>>>

Впроваджена нова система електронної реєстрації на навчання у НУОЗУ імені П. Л. Шупика Дізнатися більше... Продовжується підписка на науково-практичний журнал "Медична інформатика та інженерія" Дізнатися більше... Світові новини з медицини 25.01.2019 Вчені знайшли механізм, що стоїть за рідкісним захворюванням, що дає страшні набряки Співробітники Орхуського університету дізналися, які клітинні дефекти призводять до розвитку рідкісного захворювання - спадкового ангіоневротичного набряку (НАО), при якому пацієнти стикаються з періодичними набряками, які вимагають негайного лікування. Вчені вважають, що для таких пацієнтів можлива генна терапія. Як зазначає Medical Express, дане захворювання характеризується нападами несподіваних набряків. Їх може спровокувати фізичне стомлення, стрес, інфекції, гормональні чинники і прийом препаратів. В результаті у людини починає збільшуватися рука в два рази, роздуває живіт (супроводжується кольками, блювотою, діареєю), збільшується обличчя, губи, язик, гортань (загрожує задухою). Дослідження показало: недуга викликана нестачею білка "С1-інгібітор" (виробляється клітинами печінки). В результаті судини починають пропускати рідину. Примітно: генетичні мутації, які пацієнт успадковує від одного з батьків, негативно впливають на здоровий ген, успадкований від другого з батьків. В результаті домінантні негативні варіанти гена SERPING1 (дає інструкції з виробництва білка С1-інгібітор) починають негативно впливати на С1-інгібітор в тілі. Джерело: meddaily.ru Возврат к списку