Пошук по сайту
Авторизація
Логин:
Пароль:
Регистрация
Забыли свой пароль?
Періодика
Медична інформатика та інженерія
Партнери
Поиск информации по диагнозу / Med And Me Первый украинский нефрологический сайт проф. Д. Иванова Zepter
Технічна підтримка

Генетики зробили дивне відкриття





Впроваджена нова система електронної реєстрації на навчання у НМАПО імені П. Л. Шупика
Дізнатися більше...
Продовжується підписка на науково-практичний журнал "Медична інформатика та інженерія"
Дізнатися більше...

Світові новини з медицини

Генетики зробили дивне відкриття 07.10.2019

Генетики зробили дивне відкриття

Медико-генетичний науковий центр імені Бочкова провів масштабне генетичне тестування. Це дозволило виявити нову мутацію, пов'язану з розумовою відсталістю, пише РІА "Новости". Йдеться про ті випадки, коли відсталість розвивається на тлі відсутності патогенних мутацій у батьків. Мутації виникають на різних стадіях формування та розвитку ембріона, і найчастіше представляють випадкові "помилки" в геномі.

Пошук таких "помилок" в ДНК можливий в тому випадку, якщо розшифрувати і вивчити не тільки геном пацієнта, але і його мами і тата. З початку року ми провели тестування 14 пацієнтів і їх батьків. Дослідження тривають. Уже зараз вони принесли несподіване відкриття - у одного з пацієнтів знайшли невелику мутацію в гені AFF3, яка не зустрічається у його батьків. Ця ділянка ДНК раніше зв'язувався тільки з лейкемією.

Швейцарські колеги допомогли знайти пацієнтів з розумовою відсталістю та аналогічною мутацією. Було доведено: всі її носії придбали цю аномалію самостійно, а не успадкували від батьків. Мутація, мабуть, призводить до збоїв в переробці певних білкових молекул і порушує розвиток мозку. Тепер розумове відхилення внаслідок даної мутації називається синдром KINSSHIP.

Возврат к списку


Новини
02.06.2020  8 фактів про здоров'я серця, які треба взяти до уваги тим, хто хоче стати довгожителем
01.06.2020  8 продуктів, які треба вживати, щоб не мати дефіциту вітаміну D
29.05.2020  7 продуктів, які можуть позмагатися з ліками за ефективність
28.05.2020  Простий спосіб зробити їжу з високим вмістом жирів або вуглеводів більш корисною для здоров'я
27.05.2020  Чому вживання води таке важливе для зміцнення імунітету
26.05.2020  Топ-10 вітамінів і мінералів, які найчастіше є дефіцитними у організмі людей
25.05.2020  Чому морква повинна бути в раціоні кожної людини щодня
22.05.2020  Кому не рекомендується вживати на ніч кефір
22.05.2020  8 "тихих" симптомів, які натякнуть вам, що вже час звернути увагу на щитоподібну залозу
21.05.2020  Якими корисними властивостями для здоров'я володіє паприка
20.05.2020  Інсульт можна попередити, вживаючи деякі продукти — ми відібрали продукти які допоможуть знизить ризик на 27%
19.05.2020  6 ознак, які вкажуть на те, що вам не вистачає вітамінів групи В
18.05.2020  Ці 5 симптомів ГРВІ можуть попереджати про більш серйозне ускладнення хвороби
15.05.2020  Виявляється, каву небезпечно пити не лише сердечникам: розвиток яких захворювань здатний спровокувати напій
14.05.2020  6 продуктів, які можуть полегшити перебіг алергії
13.05.2020  Вчені виявили, що кава може покращувати роботу кишківника і позбавляти людину від закрепів
12.05.2020  Про що сигналізує біль в очах: 6 небезпечних хвороб, про які варто знати
08.05.2020  Вчені виявили, що брусничний сік сприяє зниженню високого артеріального тиску
07.05.2020  7 ранніх ознак формування тромбів, на які варто звернути увагу
06.05.2020  Правило 30 хвилин, яке допоможе швидко заснути та гарно відпочити
HINARI
PubMed