Пошук по сайту
Авторизація
Логин:
Пароль:
Регистрация
Забыли свой пароль?
Періодика
Медична інформатика та інженерія
Партнери
Поиск информации по диагнозу / Med And Me Издательский дом ЗАСЛАВСКИЙ Zepter
Технічна підтримка

Генетики зробили дивне відкриття





Продовжується підписка на науково-практичний журнал "Медична інформатика та інженерія"
Дізнатися більше...

Світові новини з медицини

Генетики зробили дивне відкриття 07.10.2019

Генетики зробили дивне відкриття

Медико-генетичний науковий центр імені Бочкова провів масштабне генетичне тестування. Це дозволило виявити нову мутацію, пов'язану з розумовою відсталістю, пише РІА "Новости". Йдеться про ті випадки, коли відсталість розвивається на тлі відсутності патогенних мутацій у батьків. Мутації виникають на різних стадіях формування та розвитку ембріона, і найчастіше представляють випадкові "помилки" в геномі.

Пошук таких "помилок" в ДНК можливий в тому випадку, якщо розшифрувати і вивчити не тільки геном пацієнта, але і його мами і тата. З початку року ми провели тестування 14 пацієнтів і їх батьків. Дослідження тривають. Уже зараз вони принесли несподіване відкриття - у одного з пацієнтів знайшли невелику мутацію в гені AFF3, яка не зустрічається у його батьків. Ця ділянка ДНК раніше зв'язувався тільки з лейкемією.

Швейцарські колеги допомогли знайти пацієнтів з розумовою відсталістю та аналогічною мутацією. Було доведено: всі її носії придбали цю аномалію самостійно, а не успадкували від батьків. Мутація, мабуть, призводить до збоїв в переробці певних білкових молекул і порушує розвиток мозку. Тепер розумове відхилення внаслідок даної мутації називається синдром KINSSHIP.

Возврат к списку


Новини
21.10.2019  Інженери придумали, як проводити моніторинг стану тіла в режимі реального часу
21.10.2019  Дослідження показало: паперові та аудіокниги для мозку ідентичні
21.10.2019  Хіміки підійшли ближче до позбавлення від туберкульозу
20.10.2019  Омега-3 однозначно допомагає знизити рівень холестерину
20.10.2019  На Рівненщині замовили перевірку на забруднення повітря після вибуху на підприємстві
19.10.2019  Відновити здоров'я кишечника допоможуть волоські горіхи
19.10.2019  Лікарі: при високому кров'яному тиску краще не їсти звичайний сир
18.10.2019  Дослідники представили новий метод лікування важких недуг
18.10.2019  Вчені дізналися, як послабити залежність від знеболювальних
18.10.2019  Генетична мутація стоїть за поширеним порушенням мови
18.10.2019  Серед копалин дослідники виявили агент, що діє проти небезпечного вірусу
18.10.2019  Серцевий напад можна діагностувати по одній краплі крові
17.10.2019  Людям почнуть пересаджувати органи свиней, прогнозують експерти
17.10.2019  Дослідники виявили несподівані ліки від облисіння
17.10.2019  Проблеми зі сном і стан серця пов'язані, показало дослідження
17.10.2019  В Україні удвічі знизився рівень захворюваності на сказ
17.10.2019  Медики дали поради, як перейти на здорове харчування
16.10.2019  Дослідники намацали новий напрямок в лікуванні болю
16.10.2019  Експериментальна вакцина зупинить поширення хламідіозу
16.10.2019  Україна та ще чотири держави проведуть паралельний аудит щодо туберкульозу
HINARI
PubMed