Авторизація
|
Новини
07.10.2019
Медико-генетичний науковий центр імені Бочкова провів масштабне генетичне тестування. Це дозволило виявити нову мутацію, пов'язану з розумовою відсталістю, пише РІА "Новости". Йдеться про ті випадки, коли відсталість розвивається на тлі відсутності патогенних мутацій у батьків. Мутації виникають на різних стадіях формування та розвитку ембріона, і найчастіше представляють випадкові "помилки" в геномі.
Пошук таких "помилок" в ДНК можливий в тому випадку, якщо розшифрувати і вивчити не тільки геном пацієнта, але і його мами і тата. З початку року ми провели тестування 14 пацієнтів і їх батьків. Дослідження тривають. Уже зараз вони принесли несподіване відкриття - у одного з пацієнтів знайшли невелику мутацію в гені AFF3, яка не зустрічається у його батьків. Ця ділянка ДНК раніше зв'язувався тільки з лейкемією. Швейцарські колеги допомогли знайти пацієнтів з розумовою відсталістю та аналогічною мутацією. Було доведено: всі її носії придбали цю аномалію самостійно, а не успадкували від батьків. Мутація, мабуть, призводить до збоїв в переробці певних білкових молекул і порушує розвиток мозку. Тепер розумове відхилення внаслідок даної мутації називається синдром KINSSHIP. |
Новини
03.03.2023 Науково доведено: через смартфони ви можете старіти швидше
24.02.2023 Стимуляція спинного мозку відновлює постінсультну функцію рук 17.02.2023 Вчені відкрили здатність жирної їжі руйнувати мозок 10.02.2023 В Індії розробили неінвазивний тест, який використовує штучний інтелект для виявлення раку молочної залози 01.02.2023 Як спостереження за світанками та заходами сонця впливає на здоров'я – вчені 25.01.2023 Аналіз крові для ранньої діагностики хвороби Альцгеймера розробили вчені 18.01.2023 Людина з серцем свині. Пацієнту вперше пересадили серце тварини 11.01.2023 Вчені пояснили, чому оливкову олію варто пити ложками 21.11.2022 Вчені виявили ще одну причину високого ризику атеросклерозу 18.11.2022 Імплантована помпа доставила протиракові ліки у пухлини мозку 16.11.2022 Шум вночі може бути причиною безсоння та серцево-судинних захворювань 14.11.2022 ЩО ТРЕБА ЗНАТИ ПРО ЦУКРОВИЙ ДІАБЕТ: ТИПИ, СИМПТОМИ, УСКЛАДНЕННЯ 11.11.2022 Виявилося, в епідемії ожиріння винен лише один тип їжі 09.11.2022 Проказа: давня хвороба, здатна регенерувати органи 07.11.2022 "Чарівні гриби" можуть лікувати важку депресію 04.11.2022 Нове випробування пропонує переваги CV з EPA: RESPECT-EPA 02.11.2022 Майже 500 українських медиків завершили навчання з тактичної медицини 01.11.2022 Чи можна людям з діабетом пити алкоголь 31.10.2022 Знайдено овоч, здатний знизити цукор у крові відразу на 20% 28.10.2022 Людська печінка може працювати 100 років |