Новини

25.10.2022 Тепер комплексні обстеження на виявлення спадкових і вроджених вад у дітей проводитимуть у НДСЛ «Охматдит». Київська лікарня та Львівський обласний клінічний перинатальний центр є базовими у рамках пілотного проєкту, що впроваджується у 12 регіонах України.

Так, пілотний запуск стартує в м. Києві, Вінницькій, Волинській, Житомирській, Закарпатській, Івано-Франківській, Київській, Львівській, Рівненській, Тернопільській, Хмельницькій та Чернівецькій областях.

«Розширений неонатальний скринінг — це комплексне обстеження новонароджених для виявлення спадкових та вроджених захворювань. Забір крові проводять у пологовому будинку в перші 48-72 години життя немовляти та передають на дослідження до лабораторного центру. Більшість рідкісних хвороб мають бути виявлені протягом першого тижня життя, адже це забезпечує більш ефективне і швидке лікування», — пояснюють у Охматдиті.

Раніше в Україні всі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби — гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз.

Для отримання послуги батькам новонародженого необхідно лише надати письмову згоду на проведення дослідження.

«В Охматдит вже поступили перші зразки для досліджень. Наш скринінговий центр буде обслуговувати Київську, Рівненську, Вінницьку, Житомирську області та місто Київ», — розповідає Наталія Ольхович, завідувачка лабораторії медичної генетики НДСЛ «Охматдит», доктор біологічних наук.

Своєчасне виявлення захворювання завчасне виявлення дозволить лікарям ще на доклінічній стадії захворювання застосувати протокольну терапію та корекцію. Це своєю чергою може запобігти розвитку захворювання, або значно полегшити його наслідки — дасть шанс діткам на повноцінне та довготривале життя.

Щороку 7000 пацієнтів з унікальними хворобами отримують консультації в Центрі орфанних захворювань Охматдиту. В лікарні надають допомогу дітям зі спадковими хворобами, такі як: ахондроплазія, хвороба Фабрі та Помпе, мукополісахаридоз, СМА та багато інших недуг.